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出生缺陷,重在预防

来源 : 黑龙江省卫生健康委员会妇幼处 时间 : 2020-09-07 浏览量 : 240

生育一个健康可爱的孩子,是每个做父母的心愿,然而,遗传及环境等多种不利因素,随时威胁着胎儿的健康。一旦孩子不幸患有严重的先天缺陷,将给家庭带来不幸,给社会带来负担。

出生缺陷”,即通常说的:“先天性畸形”,是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。通常包括先天畸形如无脑儿,脊柱裂、唇腭裂、四肢异常等、染色体异常如唐氏儿、遗传代谢性疾病、功能异常如新生儿苯丙酮尿症,先天性耳聋等。

全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生,平均每5~6分钟就有一个,85%以上发生在发展中国家。我国先天残疾儿童总数高达80~120万,占我国出生人口总数的4%~6%。严重的畸形可导致胎儿或新生儿死亡或严重残疾。  

每年9月12日是中国预防出生缺陷日。中国是出生缺陷高发国,随着全面“二孩”政策实施,高龄孕产妇比例的上升,出生缺陷比例也在逐渐增高。2020年,中国出生缺陷或达113万。

造成出生缺陷的原因很多:碘营养不良儿童的智商明显低于正常值;在部分地区,食物中叶酸缺乏造成神经管畸形的高发;妇女孕期的贫血、营养不良、接触环境中的有毒有害物质、感染病毒、胎儿宫内缺氧以及遗传因素都可能造成胎儿大脑损伤、宫内发育迟缓和胎儿畸形。为了减少出生缺陷的发生,世界卫生组织(WHO)提出了出生缺陷的三级预防策略。《中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划》明确提出了出生缺陷的“三级预防”措施,即婚检与孕前检查、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查在内的“三道防线”。

预防出生缺陷,关键趁“早”孕前优生健康检查建议在计划受孕前4-6个月内进行,主要目的是查找可能导致出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素,有助于夫妇了解双方的健康状况,得到较为全面的健康指导,使准爸爸、准妈妈在良好的心理、生理状态下受孕,积极预防出生缺陷的发生,帮助准爸爸、准妈妈实现生育一个健康宝宝的愿望。

叶酸是胎儿生长发育不可缺少的营养素,妊娠早期缺乏叶酸会影响大脑及神经管的发育,严重者可导致脊柱裂及无脑儿等先天畸形,准妈妈在怀孕前3个月和怀孕后3个月需补充叶酸。

为确保胎儿健康、顺利的出生,定期产前检查很重要。包括妊娠8周前的甲状腺功能检查,妊娠11周-13周+6的胎儿颈项透明带即NT的彩超检查,妊娠15周-20周的唐氏综合征筛查,妊娠18-24周及妊娠28周-32周的彩超进行胎儿结构的系统检查,妊娠24周-28周75g糖耐量检查,定期的血常规检查等。

孕妈妈甲状腺功能异常,增加流产、早产、围产期胎儿死亡等不良妊娠结局,甚至影响后代的智力发育。孕妈妈甲状腺疾病筛查时机应选择在妊娠8周以前,最好是在怀孕前就进行甲状腺功能筛查。

孕妈妈在孕早期感染弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒及梅毒等通常最危险,可导致婴儿罹患先天性疾病,使胎儿发生永久性缺陷的风险更高。

产前筛查是预防出生缺陷的重要一环。唐氏综合征迄今没有根治方法,只有通过产前筛查发现问题,再进行产前诊断,对缺陷胎儿及时终止妊娠。根据国家相关法规,年龄大于35岁或者生育过唐氏儿,或者夫妻一方是染色体异常携带者,这些孕妇都应该直接进行产前诊断。

先天性心脏病是我国出生缺陷的首位疾病,每年新增患儿15万-20万。家族遗传史、孕妇患有糖尿病、妊娠早期接触致畸药物或放射性物质、孕妇病毒感染、近亲婚配等都是先心病的诱发因素。所以妊娠18周-24周及妊娠28周-32周彩超进行胎儿结构系统检查是必要的。

孕妈妈营养摄入情况可直接或间接影响胎儿的发育情况,在怀孕期间铁和叶酸的补充是非常重要的,缺铁可导致孕妈妈贫血。一旦孕妈妈严重贫血,胎儿有可能出现发育迟缓、早产、甚至是死胎的严重后果。严重缺铁会导致孕妈妈及胎儿缺氧,胎儿大脑对缺氧十分敏感,会影响胎儿智力发育,造成出生的宝宝智力低下。

75g糖耐量检查即妊娠期糖尿病的筛查,如果筛查后诊断为妊娠期糖尿病,就需要调整孕妈妈饮食、控制孕妈妈体重及改变生活方式,必要时胰岛素治疗以维持孕妇血糖在一个正常的范围,以利于胎儿正常生长发育。防止胎儿出生后出现智力低下和心脏结构与功能受损。人胰岛素不会通过胎盘到胎儿体内,只是调整孕妈妈的血糖。所以孕妈妈不要担心胰岛素会对胎儿造成不良影响

孕期女性维生素D缺乏,会增加新生儿低出生体重、低钙血症、佝偻病、呼吸道合胞病毒感染以及1 型糖尿病的发生率,影响婴儿的正常发育。为预防维生素D不足,孕妇应经常户外活动,进食富含钙、磷的食物,若存在明显维生素D缺乏,孕妈妈宜适当补充维生素D。

开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗,对缺陷儿童及早诊断,选择最佳的手术矫正时机,以降低缺陷儿给家庭造成的负担。

如何减少出生缺陷?

主要是重视“出生缺陷”的一、二级预防,即婚检与孕前检查、产前筛查及产前诊断。

一个健康宝宝的出生,充满了复杂性与不可预测性。三级预防中,一级预防是最为积极、主动、有效、经济、无痛苦的预防措施,而且最为重要。二级及三级预防则是相对被动的,也是防止出生缺陷的最后防线。


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